Det autistiske spektrum

Autisme er en bred betegnelse for udviklingshæmmede lidelser, der starter tidligt i barndommen, som i høj grad påvirker sociale færdigheder, kommunikative evner, kognitive og følelsesmæssige funktioner, hvor barnet oftest er mentalt retarderet, udviser ofte repetitiv og stereotyp adfærd, og har meget begrænsede og fastlåste interesser (Wing L. et al 1997, Goodlin-Jones B.L. et al 2004, Hagerman R.J. et al 2008, Ronald A. & Hoekstra R.A. 2011, APA 2013, Le Couteur A. & Szatmari P. 2015). Årsagerne til autisme skal i høj grad findes i genetiske forhold, da autisme er stærkt knyttet til skader på DNA, og er stærkt knyttet til arvelige forhold (Ronald A. & Hoekstra R.A. 2011, Losh M. et al 2014). Børn med autisme får brug for massiv støtte igennem hele deres liv (Howlin P., et al 2004). Autisme spektrum henviser til, at der dels er mange niveauer af autisme, og del er der forskellige subgrupper af autisme.

Det er nyt, at man har indført begrebet spektrum i forbindelse med autisme, selv om det blev forslået i 1970’erne af den engelske psykiater Lorna Wing (Wing L. 1975). Wings introducerede ”det autistiske spektrum” og pegede med dette begreb på, at børnene, der faldt ind under autisme, udviste forskellige variationer af symptomer og forskellige grader af autisme.

Mange forbinder autisme med mennesker, som har nogle særlige evner, som f.eks. i filmen ”Rainman”, hvor hovedpersonen, som er autist, er fænomenal til at regne og tælle, og man hører f.eks. også om autister, som kan høre et stykke musik én gang og gengive det præcist bagefter, men det er kun omkring 1% af autisterne, der har sådanne evner. Autisme er karakteriseret ved manglende evne til at kommunikere, manglende sociale færdigheder, lav intelligens og stereotyp adfærd (adfærd som repeteres igen og igen uden noget klart formål).

Det er nok ikke uden grund, at man har valgt at lade ”rainman” være en mand i filmen, da der er langt flere mænd, som fødes med autisme, end kvinder (Fombonne E. 2009, Werling D.M. & Geschwind D.H. 2013, Idring S. Et al 2015, Le Couteur A. & Szatmari P. 2015). Langt de fleste autister har en lav intelligens og fungerer ikke særligt godt.

Vurderingerne af, hvor udbredt autisme er på verdensplan, svinger noget, men slet ikke i samme grad som ADHD/ADD-diagnoserne. I en undersøgelse over autisme i Vietnam og Indien er man kommet frem til, at udbredelsen i befolkningen ligger på 0,9 % for begge lande (Raina S.K., et al 2015). I Finland og Sverige har man lidt højere resultater på 1 % og i Danmark 1,5 % (Atladottir H.O., et al 2008), men undersøgelsen er da også omkring 10 år gammel. Og meget tyder på, at brugen af autismediagnosen er stigende. En nyere undersøgelse fra Danmark viser 2.9 % (Schendel D.E. & Thorsteinsson E. 2018). I Japan har man estimeret, at udbredelsen af autisme ligger på ca. 1,8 % (Kawamura Y., et al 2008), og i Sydkorea er den noget højere og ligger på 2,6 % (Kim Y.S., et al 2011). I USA har man målt udbredelsen af autisme til at ligge på 1,47 % i 2010 (Christensen D.L., et al 2012), men i 2016 var den målt til 2,41% (Xu G., et al 2018). De fleste undersøgelser viser en klar kønsfordeling, hvor drenge 2-3 gange så ofte får autisme end piger. I de enkelte lande kan der forekomme udsving, men det kan være et udtryk for, at reliabiliteten kun har en kappa-værdi på ca. 0,69.

Der er flere undersøgelser, der undersøger forekomsten af autisme i befolkningen igennem de sidste 20-30 år, og de viser alle sammen en voldsom stigning brugen af autisme-diagnosen (Baird G. et al 2003, Blumberg S.J., et al 2013, Hansen S.N., et al 2014, Zablotsky B., et al 2015).

Der er nogle forskere, som påpeger en mulig sammenhæng mellem autisme og patogene (sygdomsskabende) mikroorganismer (Finegold S.M. et al. 2002), og det er muligt, at hjerneskadende inflammatoriske tilstande i fostertilstanden kan frembringe autisme. Men ud over inflammation ser genetiske forhold ud til at spille den væsentligste årsag til autisme.

De diagnostiske kriterier for autisme spektrum lidelser i DSM-5:

A. Vedvarende mangler i social kommunikation og social interaktion på tværs af flere sammenhænge, som udtrykkes af følgende, aktuelt eller historisk (eksempler er illustrative, ikke udtømmende; se tekst):

1. Mangler i social-emotionel gensidighed, der f.eks. spænder fra unormal social tilgang og svigtende gensidig samtale; til reduceret deling af interesser, følelser eller affekt; manglende evne til at igangsætte eller reagere på sociale interaktioner.
2. Mangler i nonverbal kommunikativ adfærd, der bruges til social interaktion, der eksempelvis spænder lige fra dårligt integreret verbal og nonverbal kommunikation; til abnormiteter i øjenkontakt og kropssprog eller mangler i forståelse og brug af gestus; til en total mangel på mimik og nonverbal kommunikation.
3. Mangler i at udvikle, vedligeholde og forstå relationer, der eksempelvis spænder lige fra vanskeligheder med at tilpasse adfærd, så den passer til forskellige sociale sammenhænge; til vanskeligheder med at dele fantasifuld leg eller få venner; til manglende interesse for jævnaldrende.

Angiv den aktuelle sværhedsgrad:

Sværhedsgrad er baseret på nedsat social kommunikation og begrænsede, gentagne adfærdsmønstre.

B. Begrænsede, gentagne adfærdsmønstre, interesser eller aktiviteter, som udtrykkes af mindst to af følgende, aktuelt eller af historisk (eksempler er illustrative, ikke udtømmende; se tekst):

1. Stereotype eller gentagne motoriske bevægelser, brug af genstande eller tale (f.eks. simple motoriske stereotyper, at sætte legetøj på linje eller vende genstande, ekkolali [ekkosprog], idiosynkratiske [i forståelsen ’særegne’] sætninger).
2. Insisteren på ensartethed, ufleksibel overholdelse af rutiner eller ritualiserede mønstre for verbal eller nonverbal adfærd (f.eks. ekstrem pine ved små forandringer, vanskeligheder med tilstandsskift, stive tankemønstre, hilsenritualer, behov for at tage samme vej eller spise den samme mad hver dag).
3. Meget begrænsede, fikserede interesser, der er abnorm i intensitet eller fokus (f.eks. stærk tilknytning til eller optagethed af usædvanlige genstande, overdrevent afgrænsede eller gentagelsesprægede interesser).
4. Over- eller underreagerende på sensoriske input eller usædvanlig interesse for sensoriske aspekter i omgivelserne (f.eks. tilsyneladende ligegyldighed over for smerte/temperatur, negativ reaktion på specifikke lyde eller overfladers struktur, overdreven lugt eller berøring af genstande, visuel fascination af lys eller bevægelse).

Angiv den aktuelle sværhedsgrad:

Sværhedsgrad er baseret på nedsat social kommunikation og begrænsede, gentagne adfærdsmønstre.

Symptomer skal være til stede i den tidlige udviklingsperiode (men kommer muligvis ikke fuldt til udtryk, før sociale krav overstiger de begrænsede kapaciteter, eller kan blive maskeret af tillærte strategier senere i livet).

Symptomer forårsager klinisk signifikant svækkelse i sociale, erhvervsmæssige eller andre vigtige områder af nuværende funktioner.
Disse forstyrrelser kan ikke bedre forklares af intellektuelt handicap (intellektuel udviklingsforstyrrelse) eller global udviklingsforsinkelse. Intellektuelt handicap og autismespektrumforstyrrelse forekommer ofte samtidig; for at stille komorbide diagnoser af autismespektrumforstyrrelse og intellektuel funktionsnedsættelse bør social kommunikation være lavere end forventet for det generelle udviklingsniveau.

Bemærk: Personer med en veletableret DSM-IV-diagnose af autistisk lidelse, Aspergers lidelse eller gennemgribende udviklingsforstyrrelse, der ikke er specificeret på anden måde, skal have diagnosen autismespektrumforstyrrelse. Personer, der har markante mangler i social kommunikation, men hvis symptomer der ellers ikke opfylder kriterierne for autismespektrumforstyrrelse, bør evalueres for social (pragmatisk) kommunikationsforstyrrelse.

Angiv hvis:

Med eller uden ledsagende intellektuel funktionsnedsættelse. Med eller uden ledsagende sproglig funktionsnedsættelse.

Forbundet med en kendt medicinsk eller genetisk tilstand eller miljøfaktor

(Kodningsnote: Brug ekstra kode til at identificere den tilknyttede medicinske eller genetiske tilstand.)

Forbundet med en anden neuro-udviklingsmæssig, mental eller adfærdsmæssig lidelse

(Kodningsnote: Brug ekstra kode[r] til at identificere de tilknyttede neuro-udviklingsmæssige, mentale eller adfærdsmæssige lidelse[r].)

Med katatoni (se kriterierne for katatoni forbundet med en anden psykisk lidelse)

(Kodningsnote: Brug den ekstra kode 293.89 katatoni forbundet med autismespektrumforstyrrelse for at angive tilstedeværelsen af den komorbide katatoni.)

Retardering og indlæringsproblemer

Årsagerne til autisme skal findes i hjerneskader og genetiske skader. Mange med genetiske skader udvikler autisme. Nedstående er genetiske lidelser, der er tæt knyttet til udviklingen af mental retardering og autisme.

Syndrom
Beskrivelse
Downs syndrom –Trisomi 21
Et ekstra kromosom nr. 21: Mental retardering, misdannelser af hjertet m.m.
Edwards syndrom – Trisomi 18
Et ekstra kromosom nr. 18: Svær mental retardering, mange og forskellige misdannelser
Pataus syndrom – Trisomi 13
Et ekstra kromosom nr. 13: Svær mental retardering, mange og forskellige misdannelser
Trisome 8
Et ekstra kromosom nr. 8: Mange, men ikke alle er retarderede. Har karakteristisk fejludvikling af krop og hjerneskader.
Klinefelters syndrom
Et ekstra X-kromosom
Mand med feminine træk i kropsbygning, som oftest er steril.
Tri-X-syndrom
Et ekstra X-kromosom
Kvinde der er lidt højere end gennemsnittet. Ofte normal fertilitet
Dobbelt-Y-syndrom
Et ekstra Y-kromosom
Mand, der er højere end gennemsnittet. Ofte normal fertilitet
Turners syndrom
Kun ét kønskromosom (et X)
Kvinde, der er lavere end gennemsnittet. Steril
Wolf syndrom
Forskellige misdannelser
Cri du chat syndrom
Skade på den korte arm på kromosom 4. Mental retardering og vækst hæmning. Få bliver voksne.
Prader-Willi syndrom
Beskadigelse af den korte arm på kromosom 5. Moderat til svær mental retardering, muskelslaphed.
Angelman syndrom
Beskadigelse af defekt af kromosom 15. Mental retardering, fedme, muskelslaphed (arvegang fra far)
Williams syndrom
Beskadigelse af defekt af kromosom 15. Mental retardering, epilepsi (arvegang fra mor)
Fragil X-syndrom
Beskadigelse af den lange arm på kromosom 7. Mental retardering, forsnævring af halspulsåren
Og flere andre

Ud over ovenstående genetiske sammenhænge viser en ny japansk undersøgelse af 166 familier med autisme (500 personer) og en kontrolgruppe på 642 personer klare sammenhænge mellem nogle andre gener: og de finder 14 loci (specifikke steder, hvor et gen er placeret), herunder generne: GPC6, JARID2, CNTN4 og CSMD1, og konkluderer, at autisme i overvejende grad skyldes genetiske forhold (Liu X., et al 2016). En anden nyere undersøgelse finder nogle flere loci, som ser ud til at være betydningsfulde i forhold til udviklingen af autisme (Yuen R.K.C., et al 2017). At autisme i høj grad skyldes genetiske skader, understøttes også af andre undersøgelser (Sebat J., et al 2007, Pinto D, et al 2010, Ronald A. & Hoekstra R.A. 2011, Sanders S.J., et al 2011, Shishido E., et al 2014, Yin C-L., et al 2016, Yuen R.K.C., et al 2017, Connolly S., et al 2017). De genetiske sammenhænge er endnu langt fra klarlagt, men der er meget, der tyder på, at de fleste autistiske tilstande skyldes genetiske skader. Tvillingeundersøgelser peger på, at hvis en enægget tvilling har autisme, så er der en sandsynlighed på mellem 36-95% for autisme hos den anden, mens der er 0-31 % for autisme hos en tveægget tvilling (Folstein S. & Rutter M. 1977, Steffenburg S., et al 1989, Bailey A., et al 1995, Ronald A., et al 2006, Taniai H., et al 2006, Rosenberg R.E., et al 2009, Hallmayer J., et al 2011, Tick B., et al 2015, Sandin S., et al 2017).

Der findes ingen behandling af autisme. Man anvender terapiformer, der er meget målrettet deres psykosociale handikaps, og man bruger medicin målrettet deres aggression, selvskadende adfærd, angst, hyperaktivitet, impulsivitet og uopmærksomhed samt søvnproblemer (De Filippis M. & Wagner K.D. 2016). Og medicinen er antipsykotisk medicin, ritalin, benzodizapiner, antidepressiva m.fl. SSRI (serotonin-regulerende) gives til stort set alle psykiatriske lidelser - også autisme selv om undersøgelser har vist en meget lav eller slet ingen effekt på symptomerne i autisme (King B.H., et al 2011, Wheeler D.M., et al 2011). Trods dette gives SSRI til autisme i 59% af tilfældene (King B.H. &Bostic J.Q. et al 2006).